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努南综合征(Noonan syndrome, NS)是MAPK通路过度激活引起的最常见RAS通路病,患者常伴有肥厚型心肌病等严重并发症,其中约8%的病例由CRAF激酶突变导致。

在药物研发中,原料药存在多晶型现象十分普遍。无论是结晶工艺开发过程中发现了杂质晶型、稳定性考察中监测到晶型转化,还是制剂工艺过程中产生了非预期晶型,一旦确认存在混晶现象,就需要补充定量研究并设定可接受标准。

9p21染色体区域的大片段缺失在多种癌症中十分常见。当该区域的抑癌基因CDKN2A丢失时,相邻的MTAP和FOCAD基因通常也共同缺失。其中,FOCAD缺失约占所有MTAP缺失肿瘤的三分之一,在非小细胞肺癌、胰腺癌等难治性癌症中尤为突出。

在贴剂仿制药的长期稳定性研究中,面临的核心问题不仅是“是否有析晶”,更是“自制制剂的析晶行为是否与参比制剂一致”——若两款制剂在同等条件下均出现析晶现象,只要析出物的成分、晶型及形貌特征一致,就证明二者的稳定性行为具有可比性
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